为了控制范围内唐氏综合征病患儿童的增速度，基于血清学的传统唐氏筛查技术被广泛应用在临床检测当中，迄今仍在发挥着重要作用。但唐筛的准确性不高，且只能对唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征的高危状况进行预警，后续还需接受羊水穿刺、脐带血等进一步检测来确诊。羊水穿刺、脐带血检测属侵入性检测，尤其是抽取脐带血检测风险高，易导致流产。准妈妈们期待着准确率高、风险低的非侵入性产前检测。

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　　　　被轻视的三大染色体疾病

　　　　对于家庭来说，生儿育女都是值得高兴的事，但一些误区正在让喜事化为悲剧。的王女士就深陷丧女之痛，而原因与其自身的疏忽大意有着莫大的联系。早在妊娠初期的唐氏筛查结果中，就依据筛查结果提示爱德华氏综合征风险较高，建议其接受羊水穿刺手术进行确诊。考虑到大龄怀孕的不易，接受羊水穿刺具有一定的流产风险，再加上爱德华氏综合征在临床上的发病率小，因此王女士听从了有过怀孕经历的朋友的劝告，决定不再做羊水穿刺手术。直到更近的较快B超发现胎儿的头部畸形、胸骨较短，这才匆忙的去做了脐带血穿刺，更终被确诊为爱德华氏综合征。

　　　　像王女士这样不遵建议，不愿接受羊水穿刺或脐带血检测的孕妇并不在少数。一方面，传统的唐氏筛查的漏诊率高达百分之四十，许多孕妇在“被高危”并接受羊水穿刺手术检测后，才发现所谓的唐氏综合征等风险并不存在，唐氏筛查的专业性一直颇受争议;另一方面，临床上染色体疾病出现的几率较小，这就让不少准妈妈掉以轻心;更关键的一点就是许多孕妇并没有意识到染色体疾病的严重性。仅以目前发病率较高且无法有效医治的唐氏综合征为例，患儿会出现智力低下，语言、行为、运动等发育障碍，易出现特殊的外貌，部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症，存活时间仅有三十五岁左右。

　　　　因此，染色体疾病无小事，足以给家庭及社会带来的心理压力和经济负担。

　　　　DNA高度筛查——直击染色体疾病

　　　　对于染色体疾病的诊断，上较多使用的是羊水穿刺的方法。这种检测是通过羊膜腔穿刺、取羊水培养、染色体核型分析等步骤实现对胎儿染色体疾病的诊断。虽然这种手段能够获得胎儿的染色体信息，但是受孕妇体质、情绪、医院技术水准等因素的限制，会导致的胎儿流产现象。DNA产前检测手段的出现，将染色体疾病的筛查变得更加快捷与安全。

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